不久前，累歌手邓紫棋在直播中自曝患有地中海贫血，不因坦言153场巡演全靠意志力支撑。为忙一句轻松的累分享，戳中无数长期莫名疲惫、不因总觉得“没劲”的为忙人：原来总感到累，未必是累工作太忙，可能是不因地中海贫血在悄悄影响健康。

地中海贫血简称“地贫”，为忙在我国南方地区高发，累福建、不因广东、为忙广西、累海南、不因云南、为忙贵州、四川、湖南、江西等地均为流行区域。但多数人对它认知不足，常将其与普通贫血混淆，甚至不知道自己是基因携带者。

‌5月8日是世界地中海贫血日，全国宣传主题为“‌防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康‌”。

基因“出错”致缺氧 地贫是遗传性血液病

地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性疾病，其根本原因在于编码血红蛋白的基因缺失或突变导致的。由于血红蛋白的合成异常使得红细胞脆性增加、寿命缩短，而且过早地被脾脏破坏，从而引发慢性的溶血性贫血。

血红蛋白如同血液中的“运氧货车”，由α链和β链组装而成。所以地贫分两种：一种是制造α链的基因出问题，叫α地贫；一种是制造β链的基因出问题，叫β地贫。但是无论哪种，结果都一样——货车造不出来，或者造出来的货车是坏的。氧气运不到位，身体就会长期缺氧。这就是地贫患者为什么总是脸色苍白、容易“累”的原因。

流行病学调查显示：广西地贫基因携带率约为24%，即约每4人中即有1人携带；广东携带率约为11%~16.8%，约每6人中即有1人携带。曾针对福州地区地贫患者的基因突变类型及分布情况分析，研究发现，福州地区α地贫以东南亚型、右缺失型为主，β地贫以IVS‑II‑654、Codons41/42等突变位点常见。

携带者与患者大不同 轻重程度天差地别

不少人听到“地贫”就心生恐慌，其实地贫基因携带者和地贫患者有着本质区别。轻型地贫即基因携带者，仅携带一个缺陷基因，多数人无明显症状，或仅有轻微贫血，不影响日常工作、生活与婚恋，邓紫棋便属于此类情况。

但当夫妻双方为同类型地贫基因携带者时，后代有25%的概率为重型地贫。重型α地贫胎儿多在宫内出现严重水肿，难以存活；重型β地贫患儿出生时看似正常，半岁左右逐渐出现严重贫血、面色蜡黄、肝脾肿大、发育迟缓，需终身定期输血和祛铁治疗，医疗负担沉重。

地贫不传染但可遗传，因此，防控重点不在于治疗，而在于提前预防，守住关键关口，就能有效避免重型地贫宝宝出生。

守好三道健康防线 婚孕产筛查不可少

婚前检查、孕前检查、产前检查，这三道防线每过一道的排查，都能大大降低生出重型地贫宝宝的风险。

第一步，做血常规。如果发现平均红细胞体积偏小，医生会建议进一步做地贫筛查：第二步，做血红蛋白电泳和地贫基因检测，确认是不是地贫基因携带者；第三步，如果夫妻双方是同一类型的携带者，怀孕后要做产前诊断，确认胎儿是重型还是轻型。如果是重型，医生会给出医学建议。

很多人担心：万一查出我是携带者，是不是就不能结婚了？当然不是。中国有几千万地贫基因携带者，他们和正常人一样生活。你只需要知道自己的情况，在找对象、生孩子之前做检查、听医生的科学建议，完全可以生出健康的宝宝。

如果你是生活在南方的朋友，尤其是家中已有地贫的患者，那么如果你准备结婚或者准备怀孕，请一定做地贫筛查。（本文由福建省人民医院血液科徐成波撰稿）

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